Fukosidose
Fukosidose
Allgemeine Beschreibung
Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust der Enzymfunktion von α?L?Fucosidase beruht. Betroffene Tiere zeigen eine gestörte Koordination von Bewegungsabläufen, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlich tödlichem Ausgang.
Rassen
English Springer Spaniel
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8016 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 18 Monate - 4 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FUCA1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:000396-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Fucosidose ist eine lysosomale Speichererkrankung, die durch den Verlust eines spezifischen Enzyms, der α L Fucosidase, verursacht wird. In gesunden Organismen baut dieses Enzym komplexe Verbindungen ab, damit der Körper diese Substanzen verwerten kann. Bei betroffenen Tieren fehlt das Enzym, sodass sich die komplexen Verbindungen in verschiedenen Organen anreichern. Neben Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lunge und Knochenmark sind insbesondere Gehirn und Nervengewebe betroffen, was zu den schweren neurologischen Symptomen dieser Erkrankung führt.
Die Fucosidose beim Springer Spaniel äußert sich vorwiegend als neurologisches Syndrom, das durch Bewegungsstörungen und neurologische Defizite gekennzeichnet ist. Betroffene Tiere zeigen eine beeinträchtigte Bewegungskoordination, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung tritt im Alter von etwa 18 Monaten bis 4 Jahren auf, verläuft stetig progressiv und endet letztlich tödlich.
