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Fukosidose

General description

Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust der Enzymfunktion von α?L?Fucosidase beruht. Betroffene Tiere zeigen eine gestörte Koordination von Bewegungsabläufen, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlich tödlichem Ausgang.

Breeds

English Springer Spaniel

Order details
Test number8016
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset18 Monate - 4 Jahre
Causalityursächlich
GeneFUCA1
MutationDEL
LiteratureOMIA:000396-9615
Detailed description

Die Fucosidose ist eine erbliche, schwerwiegende neurologische Erkrankung beim English Springer Spaniel, die durch das Fehlen des Stoffwechsel-Enzyms α-L-Fucosidase verursacht wird. Es kommt zur Ablagerung komplexer Verbindungen in Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lunge und Knochenmark sowie dem Gehirn und dem Zentralen Nervensystem (ZNS). Erkrankte Hunde zeigen Krankheitssymptome wie eine gestörte Koordination der Bewegungsabläufe und neurologische Ausfälle, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Alter von 18 Monaten und 4 Jahren auf und endet nach stetig fortschreitendem Verlauf tödlich.