Dyserythropoetische Anämie und Myopathie (DAMS)
Dyserythropoetische Anämie und Myopathie (DAMS)
Allgemeine Beschreibung
Mutationen im EHBP1L1-Gen verursachen DAMS bei den Rassen Labrador Retriever und English Springer Spaniel. Klinische Symptome sind Muskelatrophie, Schwäche der Hinterhand und Regurgitation. Der English Springer Spaniel zeigt auch Anämie und Kardiomyopathie. Trotz der unterschiedlichen klinischen Symptome weisen beide Rassen ähnliche Veränderungen in der Erythrozytenmorphologie und Muskelhistopathologie auf.
Rassen
English Springer Spaniel, Labrador Retriever
Details zur Bestellung
Testnummer | 8805 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Detaillierte Beschreibung
Eine Mutation im EHBP1L1-Gen führt bei der Rasse Labrador Retriever zu dyserythropoetischer Anämie und Myopathie (DAMS). Klinische Symptome sind Muskelatrophie, Schwäche insbesondere der Hinterhandmuskulatur sowie Regurgitation. Blutuntersuchungen zeigten eine ausgeprägte Mikrozytose und Veränderungen der Erythrozyten. Anzeichen einer Myopathie ebenso wie Megaösophagus wurden im Alter von etwa 5 Jahren festgestellt, Mikrozytose und Erythrozytenanomalien wurden bei betroffenen Hunden jedoch bereits früher festgestellt.\nBei der Rasse English Springer Spaniel verursacht eine weitere Variante im selben Gen ebenfalls DAMS. Bei dieser Rasse zeigt die Krankheit einen frühen Beginn von Anämie, Megaösophagus, Kardiomyopathie und allgemeiner langsam fortschreitender Muskelatrophie.\nTrotz der unterschiedlichen klinischen Symptome zeigten beide Rassen ähnliche Veränderungen in der Erythrozytenmorphologie und Muskelhistopathologie.\n