Dental-skeletal-retinal anomaly (DSRA)
Dental-skeletal-retinal anomaly (DSRA)
Allgemeine Beschreibung
Die betroffenen Hunde leiden unter Progressiver Retinaatrophie (PRA) (zur Erblindung fortschreitende Augenerkrankung), Zahnbeschwerden (Verfärbungen, Splitterungen und Brüche, kleinere Zähne als üblich) sowie Skelettproblemen. Es sind auch noch weitere Ausprägungen der Erbkrankheit möglich, die genaue Krankheitsentwicklung von DSRA und die dazugehörigen klinischen Symptome sind jedoch noch Gegenstand der aktuellen Forschung.
Rassen
Cane Corso Italiano
Details zur Bestellung
Testnummer | 8698 |
Abkürzung | DSRA |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | MIA3 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:002465-9615 |
Detaillierte Beschreibung
In Zusammenarbeit mit unserem Kooperationspartner Prof. Tosso Leeb und seinem Team von der Universität Bern konnten wir eine genetische Variante bestimmen, die beim Cane Corso Italiano zur sogenannten Dental-skeletal-retinal anomaly (DSRA) führt. \n\nDie Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Daher zeigen nur homozygot betroffene Hunde (welche die Variante von beiden Elterntieren geerbt haben) Symptome der Erkankung. Anhand der genetischen Untersuchung können die heterozygoten Anlageträger identifiziert werden, um die Entstehung betroffener Welpen zu vermeiden. \n\nDie betroffenen Hunde leiden unter Progressiver Retinaatrophie (PRA) (zur Erblindung fortschreitende Augenerkrankung), Zahnbeschwerden (Verfärbungen, Splitterungen und Brüche, kleinere Zähne als üblich) sowie Skelettproblemen. Es sind auch noch weitere Ausprägungen der Erbkrankheit möglich, die genaue Krankheitsentwicklung von DSRA und die dazugehörigen klinischen Symptome sind jedoch noch Gegenstand der aktuellen Forschung. \n\n