Chondrodysplasie (Zwergenwuchs)
Chondrodysplasie (Zwergenwuchs)
Allgemeine Beschreibung
Die Chondrodysplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die zu Fehlbildungen im Aufbau der Röhrenknochen und Kleinwüchsigkeit führt. Neben den verkürzten Extremitäten sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Symptome dieser Erkrankung.
Rassen
Chinook, Karelischer Bärenhund, Norwegischer Elchhund
Details zur Bestellung
Testnummer | 8316 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ITGA10 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:001886-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Diese Erbkrankheit ist gekennzeichnet durch Kleinwüchsigkeit durch einen gestörten Aufbau von Knorpel und dem ebenfalls gestörten Umbau zu Knochengewebe in den langen Röhrenknochen. Neben den verkürzten Gliedmaßen (Extremitäten) sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Krankheitssymptome. Erschwerend kann es zu anatomischen Verengungen (Stenosen) des Wirbelkanals kommen.