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Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC)

Allgemeine Beschreibung

Eine Mutation im Gen SLC25A12 wurde identifiziert, die bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever die genetische Erkrankung Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC) verursacht. Bei betroffenen Hunden treten erste Symptome im Alter zwischen 10 Wochen und 6 Monaten auf. Klinische Anzeichen dieser Erkrankung sind generalisierte Ataxie und Hypermetrie, verzögerte Bewegungen und eine Abnahme der Rückziehreflexe in allen vier Gliedmaßen.

Rassen

Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Details zur Bestellung
Testnummer8788
AbkürzungCDMC
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexneuromuskulär
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalterzwischen 10 Wochen und 6 Monaten
Wirkweiseursächlich
GenSLC25A12
VarianteG-A
LiteraturOMIA:002294-9615
Detaillierte Beschreibung

Bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde eine Mutation im Gen SLC25A12 identifiziert, die die genetische Erkrankung cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC) verursacht. Bei betroffenen Hunden treten erste Symptome im Alter zwischen 10 Wochen und 6 Monaten auf. Zu den klinischen Anzeichen dieser Erkrankung gehören generalisierte Ataxie, Hypermetrie, verzögerte Bewegungen und Abnahme der Rückziehreflexe in allen vier Gliedmaßen. Einer der untersuchten betroffenen Hunde zeigte auch Kopftremor, andere wiesen generalisierter Muskelschwäche mit episodischem Kollaps, steifem Gang und "Kaninchenhoppeln" auf. Die MRT-Untersuchung zeigte bilaterale symmetrische Läsionen im Kleinhirn und multifokale Läsionen in den Kaumuskeln. Biopsien ergaben eine lymphohistiozytäre Myositis und im Serum wurden erhöhte Kreatinkinase-Konzentrationen gemessen.

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