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Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC)

General description

Eine Mutation im Gen SLC25A12 wurde identifiziert, die bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever die genetische Erkrankung Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC) verursacht. Bei betroffenen Hunden treten erste Symptome im Alter zwischen 10 Wochen und 6 Monaten auf. Klinische Anzeichen dieser Erkrankung sind generalisierte Ataxie und Hypermetrie, verzögerte Bewegungen und eine Abnahme der Rückziehreflexe in allen vier Gliedmaßen.

Breeds

Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Order details
Test number8788
AbbreviationCDMC
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexneuromuskulär
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onsetzwischen 10 Wochen und 6 Monaten
Causalityursächlich
GeneSLC25A12
MutationG-A
LiteratureOMIA:002294-9615
Detailed description

Bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde eine Mutation im Gen SLC25A12 identifiziert, die die genetische Erkrankung cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC) verursacht. Bei betroffenen Hunden treten erste Symptome im Alter zwischen 10 Wochen und 6 Monaten auf. Zu den klinischen Anzeichen dieser Erkrankung gehören generalisierte Ataxie, Hypermetrie, verzögerte Bewegungen und Abnahme der Rückziehreflexe in allen vier Gliedmaßen. Einer der untersuchten betroffenen Hunde zeigte auch Kopftremor, andere wiesen generalisierter Muskelschwäche mit episodischem Kollaps, steifem Gang und "Kaninchenhoppeln" auf. Die MRT-Untersuchung zeigte bilaterale symmetrische Läsionen im Kleinhirn und multifokale Läsionen in den Kaumuskeln. Biopsien ergaben eine lymphohistiozytäre Myositis und im Serum wurden erhöhte Kreatinkinase-Konzentrationen gemessen.