Brachycephalie (Schädelform) Variante SMOC2

Die Kopfform von Hunden reicht von langgestreckten, dolichozephalen bis hin zu stark verkürzten, brachyzephalen Schädelformen. Genetische Untersuchungen zeigen, dass diese Unterschiede durch mehrere Genorte beeinflusst werden. In einer genomweiten Untersuchung konnten mindestens fünf Regionen identifiziert werden, die zur Variation der Schädelform beitragen. Einer dieser genetischen Faktoren liegt im SMOC2-Gen.

SMOC2 codiert ein Protein der extrazellulären Matrix, das unter anderem an Zellwachstum, Zelladhäsion und der Regulation verschiedener Wachstumsfaktoren beteiligt ist. Während der Entwicklung wird SMOC2 in Strukturen exprimiert, aus denen unter anderem Teile des Gesichtsschädels und des Kiefers hervorgehen. Bei der beschriebenen genetischen Variante handelt es sich um eine Insertion im SMOC2-Gen, welche zu einer verminderten Produktion des SMOC2-Proteins führt.

Die Variante ist stark mit einer Verkürzung des Gesichtsschädels assoziiert und kann damit zur Ausbildung einer brachycephalen Schädelform beitragen. Weitere genetische Faktoren, darunter beispielsweise Varianten im BMP3-Gen, beeinflussen ebenfalls Gesichtslänge und Schädelform.

Wichtig ist dabei, dass der Gentest den genetischen Einfluss auf die Schädelform erfasst und nicht unmittelbar ein Erkrankungsrisiko bestimmt. Vereinfacht lässt sich der Zusammenhang so beschreiben: Die genetische Variante kann die Entwicklung des Gesichtsschädels beeinflussen und zu dessen Verkürzung beitragen. Eine ausgeprägte brachycephale Schädelform kann wiederum mit einem erhöhten Risiko für bestimmte gesundheitliche Beeinträchtigungen verbunden sein.

Bedeutung für die Zucht

Der SMOC2-Test kann insbesondere dann für die Zuchtplanung relevant sein, wenn innerhalb einer Population unterschiedliche SMOC2-Genotypen vorkommen. Das Testergebnis zeigt, ob die mit einer Verkürzung des Gesichtsschädels assoziierte Variante vorliegt, und kann gemeinsam mit der phänotypischen Beurteilung funktionell relevanter Merkmale wie Fanglänge, Nasenöffnung oder Atmung berücksichtigt werden.

In der zugrunde liegenden Studie zeigte sich ein dosisabhängiger Einfluss der Variante: Hunde mit zwei Kopien wiesen im Durchschnitt eine stärkere Verkürzung des Gesichtsschädels auf als heterozygote Tiere.

Der Test ist vor allem dann informativ, wenn innerhalb einer Rasse unterschiedliche Genotypen vorkommen und somit eine genetische Auswahl zwischen Zuchttieren möglich ist. Bei einigen stark brachycephalen Rassen ist die beschriebene Variante jedoch bereits sehr häufig oder nahezu fixiert. Ist sie innerhalb einer Rasse weitgehend oder vollständig fixiert, unterscheiden sich die Zuchttiere hinsichtlich dieses genetischen Faktors kaum oder gar nicht voneinander. Der Test bietet dann nur eine begrenzte Möglichkeit zur züchterischen Differenzierung.

Bitte beachten Sie: Die tatsächliche Schädelform wird durch mehrere Gene sowie weitere Faktoren beeinflusst. Der SMOC2-Genotyp erlaubt daher keine zuverlässige Vorhersage der individuellen Fanglänge oder des Ausprägungsgrades einer Brachycephalie. Ebenso lässt sich aus dem Testergebnis kein individuelles Risiko für BOAS oder andere brachycephalieassoziierte Erkrankungen ableiten.

Für eine fundierte Zuchtentscheidung sollte das genetische Ergebnis daher immer gemeinsam mit der tatsächlichen Ausprägung und funktionellen Beurteilung des Hundes betrachtet werden.