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Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE)

General description

Die Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE) ist eine bereits bei Welpen tödlich verlaufende Erkrankung. Betroffene Hunde zeigen vor allem zentral nervöse Ausfälle wie Verhaltens- und Schluckstörung, fehlende Reaktionsfähigkeit und Schmerzunempfindlichkeit, Blindheit, Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Ataxie und Lähmungen.

Breeds

Siberian Husky

Order details
Test number8313
AbbreviationAHE
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onsetab Geburt
Causalityursächlich
GeneSLC19A3
MutationCOMPLEX
LiteratureOMIA:001097-9615
Detailed description

Diese Erbkrankheit führt bei betroffenen Welpen zu Ausfällen des zentralen Nervensystems (ZNS), die sich in Verhaltens- und Schluckbeschwerden, fehlender Reaktionsfähigkeit und Schmerzunempfindlichkeit sowie Blindheit, Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Ataxie und Lähmungen äußern.Die Ursache liegt in einem Defekt eines Thiamintransporters (Vitamin B1). Es besteht eine gewisse Ähnlichkeit zum Leight Syndrom (LS) des Menschen. Betroffene Welpen versterben bereits nach wenigen Wochen.