General description
includes:
Acral mutilation syndrome (AMS), Exfoliative cutaneous lupus erythematosus (ECLE), Junctional epidermolysis bullosa (JEB), von Willebrand disease type 2 (vWD 2)
German Short-haired Pointing Dog
Order details
Test number | 8782 |
Sample material | 0.5 ml EDTA blood, 2x cheek swab, 1x special swab (eNAT) |
Test duration | 7-14 working days |
Exfoliative cutaneous lupus erythematosus (ECLE)
Test specifications
Symptom complex | dermatologic |
Inheritance | autosomal recessive |
Causality | causally |
Gene | UNC93B1 |
Mutation | C-A |
Literature | OMIA:001609-9615 |
Junctional epidermolysis bullosa (JEB)
Test specifications
Symptom complex | dermatologic |
Inheritance | autosomal recessive |
Causality | causally |
Gene | LAMA3 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:001677-9615 |
von-Willebrand disease type II (vWD 2)
Test specifications
Symptom complex | hematologic |
Inheritance | autosomal recessive |
Causality | causally |
Gene | VWF |
Mutation | T-G |
Literature | OMIA:001339-9615 |
Akrales Mutilationssyndrom – Deutsch Kurzhaar, English Cocker Spaniel, Englischer Pointer, English Springer Spaniel, Französischer Spaniel
Bei betroffenen Hunden der Rassen Deutsch Kurzhaar, Englischer Pointer, English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, Französischer Spaniel wird die Krankheit häufig erst ab einem Alter von circa 4 Monaten erkannt, denn zu diesem Zeitpunkt beginnen die Welpen, sich an den Pfoten und Zehen zu lecken, zu beißen oder sogar selbst zu verletzen. Die Wahrnehmung der Körperbewegungen (Propriozeption), die motorischen Fähigkeiten und die rückenmarkgesteuerten Reflexe sind dabei nicht gestört.
Manche betroffenen Welpen weisen nur eine Schmerzunempfindlichkeit der unteren Gliedmaße auf, ohne sich dabei selbst zu verletzen, was die Diagnose erschwert.
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 4 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | GDNF |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001514-9615 |