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Combination German Shorthaired Pointer

General description

includes:
Acral mutilation syndrome (AMS), Exfoliative cutaneous lupus erythematosus (ECLE), Junctional epidermolysis bullosa (JEB), von Willebrand disease type 2 (vWD 2)

Breeds

German Short-haired Pointing Dog

Order details
Test number8782
Sample material0.5 ml EDTA blood, 2x cheek swab, 1x special swab (eNAT)
Test duration7-14 working days

Exfoliative cutaneous lupus erythematosus (ECLE)

Test specifications
Symptom complexdermatologic
Inheritanceautosomal recessive
Causalitycausally
GeneUNC93B1
MutationC-A
LiteratureOMIA:001609-9615

Junctional epidermolysis bullosa (JEB)

Test specifications
Symptom complexdermatologic
Inheritanceautosomal recessive
Causalitycausally
GeneLAMA3
MutationG-A
LiteratureOMIA:001677-9615

von-Willebrand disease type II (vWD 2)

Test specifications
Symptom complexhematologic
Inheritanceautosomal recessive
Causalitycausally
GeneVWF
MutationT-G
LiteratureOMIA:001339-9615

Akrales Mutilationssyndrom – Deutsch Kurzhaar, English Cocker Spaniel, Englischer Pointer, English Springer Spaniel, Französischer Spaniel

Bei betroffenen Hunden der Rassen Deutsch Kurzhaar, Englischer Pointer, English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, Französischer Spaniel wird die Krankheit häufig erst ab einem Alter von circa 4 Monaten erkannt, denn zu diesem Zeitpunkt beginnen die Welpen, sich an den Pfoten und Zehen zu lecken, zu beißen oder sogar selbst zu verletzen. Die Wahrnehmung der Körperbewegungen (Propriozeption), die motorischen Fähigkeiten und die rückenmarkgesteuerten Reflexe sind dabei nicht gestört.

Manche betroffenen Welpen weisen nur eine Schmerzunempfindlichkeit der unteren Gliedmaße auf, ohne sich dabei selbst zu verletzen, was die Diagnose erschwert.

Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset4 Monate
Causalityursächlich
GeneGDNF
MutationC-T
LiteratureOMIA:001514-9615