Myotonia congenita
Myotonia congenita
Allgemeine Beschreibung
Myotonia congenita ist eine Krankheit, die die Skelettmuskulatur betrifft. Verursacht wird sie von einer Genmutation, die die Funktion der Chlorid-Kanäle beeinflusst. Symptome der Krankheit sind vor allem ein steifer, staksiger Gang, Schwierigkeiten beim Schlucken und übermäßiges Speicheln beobachtet. Alle betroffenen Zwergschnauzer zeigten eine abnorme Bezahnung und einen Überbiß, in manchen Fällen auch abnormes Bellen.
Rassen
Australian Cattle Dog, Border Collie, Labrador Retriever, Zwergschnauzer
Detaillierte Beschreibung
Bei der Myotonia congenita handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die bei den Rassen Australian Cattle Dog, Labrador Retriever und Zwergschnauzer auftreten kann. Ursache ist eine Genmutation, die die Skelettmuskulatur betrifft. Bei den genannten Rassen treten als Symptome ein steifer, staksiger Gang, Schluckschwierigkeiten sowie starkes Speicheln und Sabbern auf. Zudem wurden speziell beim Zwergschnauzer eine veränderte Anzahl Zähne sowie ein Überbiss und gelegentlich abnormes Bellen beobachtet.
Myotonia congenita - Zwergschnauzer
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8022 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CLCN1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000698-9615 |
Myotonia congenita - Australian Cattle Dog, Border Collie
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8022 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CLCN1 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:000698-9615 |
Myotonia congenita - Labrador Retriever
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8022 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CLCN1 |
Variante | T-A |
Literatur | OMIA:000698-9615 |