Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: Gallenblasenmukozelen, Progressive Retinaatrophie (rcd3-PRA) Vitamin-D abhängige Rachitis (VDR)
Zwergspitz
Details zur Bestellung
Testnummer | 8837 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Gallenblasenmukozelen (GBM)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | systemisch |
Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ABCB4 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:001524-9615 |
Vitamin-D abhängige Rachitis (VDR)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | VDR |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001431-9615 |
Progressive Retinaatrophie (rcd3-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 6-16 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PDE6A |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001314-9615 |