Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: Makrothrombozytopenie (MTC), Präkallikrein Defizienz (KLK), Progressive Retinaatrophie (JPH2-PRA), Robinow-like-Syndrom (DVL2)
Shih Tzu
Details zur Bestellung
Testnummer | 8835 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Präkallikrein Defizienz (KLK)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | KLKB1 |
Variante | A-T |
Literatur | OMIA:000819-9615 |
Robinow-like-Syndrom (DVL2)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Wirkweise | assoziiert |
Gen | DVL2 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:002186-9615 |
Progressive Retinaatrophie (JPH2-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erkrankungsalter | 5-9 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | JPH2 |
Variante | A-C |
Literatur | OMIA:000830-9615 |