Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: Progressive Retinaatrophie (cord1-PRA), Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA), Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA), D-Lokus d1 (Farbverdünnung), Furnishing
Bolonka Zwetna
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8833 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5-12 Jahren |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PCARE |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001575-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
Furnishing (Langhaar oder Rauhaar)
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | NA |
| Gen | RSPO2 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:001531-9615 |
Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab 6 Monate |
| Wirkweise | wissenschaftlich nicht eindeutig geklärt |
| Gen | RPGRIP1 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001432-9615 |
D-Lokus d1 (Dilution, Farbverdünnung)
Spezifikationen Test
| Erbgang | Allelische Reihe: D dominant über d1, d2 und d3 |
| Gen | MLPH |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000031-9615 |
