Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: Progressive Retinaatrophie (cord1-PRA), Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)*, Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA), D-Lokus d1 (Farbverdünnung), Furnishing
Bolonka Zwetna
Details zur Bestellung
Testnummer | 8833 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |
Furnishing (Langhaar oder Rauhaar)
Spezifikationen Test
Erbgang | autosomal-dominant |
Erkrankungsalter | NA |
Gen | RSPO2 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:001531-9615 |
Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab 6 Monate |
Wirkweise | wissenschaftlich nicht eindeutig geklärt |
Gen | RPGRIP1 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:001432-9615 |
D-Lokus d1 (Dilution, Farbverdünnung)
Spezifikationen Test
Erbgang | Allelische Reihe: D dominant über d1, d2 und d3 |
Gen | MLPH |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000031-9615 |