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Dyserythropoetische Anämie und Myopathie (DAMS)

Allgemeine Beschreibung

Mutationen im EHBP1L1-Gen verursachen DAMS bei den Rassen Labrador Retriever und English Springer Spaniel. Klinische Symptome sind Muskelatrophie, Schwäche der Hinterhand und Regurgitation. Der English Springer Spaniel zeigt auch Anämie und Kardiomyopathie. Trotz der unterschiedlichen klinischen Symptome weisen beide Rassen ähnliche Veränderungen in der Erythrozytenmorphologie und Muskelhistopathologie auf.

Rassen

English Springer Spaniel, Labrador Retriever

Detaillierte Beschreibung

Dyserythropoetische Anämie und Myopathie (DAMS) - English Springer Spaniel

Bei der Rasse English Springer Spaniel verursacht eine Variante im EHBP1L1-Gen DAMS. Bei dieser Rasse zeigt die Krankheit einen frühen Beginn von Anämie, Megaösophagus, Kardiomyopathie und allgemeiner langsam fortschreitender Muskelatrophie. Blutuntersuchungen zeigten eine ausgeprägte Mikrozytose und Veränderungen der Erythrozyten.

Details zur Bestellung
Testnummer8805
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexsystemisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Wirkweiseursächlich
GenEHBP1L1
VarianteDEL
LiteraturOMIA:002564-9615

Dyserythropoetische Anämie und Myopathie (DAMS) - Labrador Retriever

Eine Mutation im EHBP1L1-Gen führt bei der Rasse Labrador Retriever zu dyserythropoetischer Anämie und Myopathie (DAMS). Klinische Symptome sind Muskelatrophie, Schwäche insbesondere der Hinterhandmuskulatur sowie Regurgitation. Blutuntersuchungen zeigten eine ausgeprägte Mikrozytose und Veränderungen der Erythrozyten. Anzeichen einer Myopathie ebenso wie Megaösophagus wurden im Alter von etwa 5 Jahren festgestellt, Mikrozytose und Erythrozytenanomalien wurden bei betroffenen Hunden jedoch bereits früher festgestellt.

Details zur Bestellung
Testnummer8805
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexsystemisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Wirkweiseursächlich
GenEHBP1L1
VarianteG-A
LiteraturOMIA:002564-9615