Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Centronukleäre Myopathie (CNM), Degenerative Myelopathie (Exon 2), Exercise induced collapse (EIC), Hereditäre Nasale Parakeratose (HNPK), Neonatale Enzephalopathie (NEWS), Skeletale Dysplasie 2 (SD2), von-Willebrand Erkrankung Typ 1 (vWD 1), Progressive Retinaatrophie*** (prcd-PRA) und Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Labradoodle
Details zur Bestellung
Testnummer | 8743 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5-12 Jahren |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PCARE |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:001575-9615 |
Hereditary nasal parakeratosis (HNPK) - Labrador Retriever
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | dermatologic |
Erbgang | autosomal recessive |
Erkrankungsalter | 6-12 months |
Wirkweise | causally |
Gen | SUV39H2 |
Variante | A-C |
Literatur | OMIA:001373-9615 |
Exercise induced collapse (EIC)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | DNM1 |
Variante | C-A |
Literatur | OMIA:001466-9615 |
Zwergwuchs (Skeletale Dysplasia 2) (SD2)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | COL11A2 |
Variante | C-G |
Literatur | OMIA:001772-9615 |
von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | VWF |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:001057-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |
Neonatale Enzephalopathie (NEWS)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ATF2 |
Variante | A-C |
Literatur | OMIA:001471-9615 |