Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Collie Eye Anomalie** (CEA), Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Maxillary canine tooth mesioversion (MCM), MDR1-Gendefekt (Ivermectin-Überempfindlichkeit), Progressive Retinaatrophie (CNGA1-PRA), Progressive Retinaatrophie (BBS2-PRA) und von-Willebrand Erkrankung Typ (vWD) 3
Shetland Sheepdog (Sheltie)
Details zur Bestellung
Testnummer | 8652 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
MDR1-Genvariante (Ivermectinunverträglichkeit)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | metabolisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv; jedoch ist auch bei Trägern mit Überempfindlichkeit zu rechnen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ABCB1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001402-9615 |
Progressive Retinaatrophie (CNGA1-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 2 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CNGA1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001977-9615 |
Collie Eye Anomalie (CEA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | NHEJ1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000218-9615 |
Maxillary canine tooth mesioversion (MCM)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | dental |
Erbgang | autosomal-dominant |
Wirkweise | Risikofaktor |
Gen | FTSJ3 |
Variante | T-C |
Literatur | OMIA:002291-9615 |
Progressive Retinaatrophie (BBS2-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 8-10 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | BBS2 |
Variante | G-C |
Literatur | OMIA:002484-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |