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Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)

General description

Die Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und frühem Welpenalter. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautveränderungen bzw. -verletzungen (Läsionen), Blasen und Geschwüre an Füßen, Ohren, Schnauze und Maulschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose eingeschläfert (euthanasiert) werden.

Breeds

Mittelasiatischer Schäferhund

Order details
Test number8643
AbbreviationDEB
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexdermatologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onsetab Geburt - frühes Welpenalter
Causalityursächlich
GeneCOL7A1
MutationC-T
LiteratureOMIA:000341-9615
Detailed description

Bei der Epidermolysis bullosa kommt es typischerweise zu einer Blasenbildung zwischen den obersten Hautschichten (der dermalen-epidermalen Verbindungsstelle). Unter der dystrophischen Epidermolysis bullosa (DEB) versteht man eine bestimmte Form dieser Erkrankung (Spaltung unterhalb der Lamina densa). Bei der Rasse Mittelasiatischer Schäferhund konnte eine schwere Form von DEB beobachtet werden, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Für die Ausprägung muss daher die Veranlagung von beiden Elterntieren vererbt werden. Die Ursache ist eine Genmutation eines Abschnitts, welcher für die Bildung von Proteinfasern zuständig ist.
Die Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und frühem Welpenalter. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautveränderungen bzw. -verletzungen (Läsionen), Blasen und Geschwüre an Füßen, Ohren, Schnauze und Maulschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose eingeschläfert (euthanasiert) werden.