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Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)

Allgemeine Beschreibung

Die Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und frühem Welpenalter. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautveränderungen bzw. -verletzungen (Läsionen), Blasen und Geschwüre an Füßen, Ohren, Schnauze und Maulschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose eingeschläfert (euthanasiert) werden.

Rassen

Mittelasiatischer Schäferhund

Details zur Bestellung
Testnummer8643
AbkürzungDEB
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexdermatologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalterab Geburt - frühes Welpenalter
Wirkweiseursächlich
GenCOL7A1
VarianteC-T
LiteraturOMIA:000341-9615
Detaillierte Beschreibung

Bei der Epidermolysis bullosa kommt es typischerweise zu einer Blasenbildung zwischen den obersten Hautschichten (der dermalen-epidermalen Verbindungsstelle). Unter der dystrophischen Epidermolysis bullosa (DEB) versteht man eine bestimmte Form dieser Erkrankung (Spaltung unterhalb der Lamina densa). Bei der Rasse Mittelasiatischer Schäferhund konnte eine schwere Form von DEB beobachtet werden, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Für die Ausprägung muss daher die Veranlagung von beiden Elterntieren vererbt werden. Die Ursache ist eine Genmutation eines Abschnitts, welcher für die Bildung von Proteinfasern zuständig ist.\nDie Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und frühem Welpenalter. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautveränderungen bzw. -verletzungen (Läsionen), Blasen und Geschwüre an Füßen, Ohren, Schnauze und Maulschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose eingeschläfert (euthanasiert) werden.

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