Allgemeine Beschreibung
enthält: Ichthyose***, Progressive Retinaatrophie (GR-PRA1), Progressive Retinaatrophie (GR-PRA2), Progressive Retinaatrophie*** (prcd-PRA) (Partnerlabor), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) und Muskel Dystrophie (MD)
Golden Retriever
Details zur Bestellung
Testnummer | 8622 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (GR-PRA1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC4A3 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001572-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |
Ichthyosis - Golden Retriever
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | dermatologic |
Erbgang | autosomal recessive |
Erkrankungsalter | a few weeks after birth |
Wirkweise | causally |
Gen | PNPLA1 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:001588-9615 |
Progressive Retinaatrophie (GR-PRA2)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | TTC8 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001984-9615 |