Allgemeine Beschreibung
enthält: Akatalasämie, Faktor VII Defizienz, Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta), Imerslund-Gräsbeck Syndrom (IGS), Musladin-Lueke Syndrom (MLS), Neonatale cerebelläre Abiotrophie (NCCD), Pyruvatkinase-Defizienz (PK) und Primäres Weitwinkel-Glaukom (POAG)
Beagle
Details zur Bestellung
Testnummer | 8620 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Musladin-Lueke Syndrom (MLS)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 2-4 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ADAMTSL2 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001509-9615 |
Faktor VII-Defizienz
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | F7 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000361-9615 |