Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1 (SCDA1)
Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1 (SCDA1)
General description
Die Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SCDA) ist eine vererbte Krankheit, bei der es zu einem Abbau von Nervengewebe kommt (neurodegenerativ). Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome wie einen unkontrolliert wirkenden (ataktischen) Gang, Straucheln und Torkeln, Zittern von Gliedmaßen bei zielgerichteter Bewegung (Intentionstremor), Muskelkrämpfe (Spasmen) sowie der Verlust der Balance und Hinfallen.
Breeds
Belgischer Schäferhund, Groenendael, Holländischer Schäferhund, Laekenois, Malinois, Tervueren
Order details
Test number | 8610 |
Abbreviation | SDCA1 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 5-8 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | KCNJ10 |
Mutation | T-C |
Literature | OMIA:002089-9615 |
Detailed description
Die Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SCDA) ist eine vererbte Krankheit, bei der es zu einem Abbau von Nervengewebe kommt (neurodegenerativ). Sie wird durch zwei bislang bekannte Genmutationen verursacht. Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome. Sie weisen einen unkontrolliert wirkenden (ataktischen) Gang auf, was hauptsächlich an den Hinterbeinen (hintere Extremitäten) sichtbar wird. Weitere Symptome zur Diagnose sind Straucheln und Torkeln, Zittern von Gliedmaßen bei zielgerichteter Bewegung (Intentionstremor), Muskelkrämpfe (Spasmen) sowie der Verlust der Balance und Hinfallen. SDCA ist eine fortschreitende (progressive) Erkrankung, so dass die Tiere meist im Alter von 12 Wochen eingeschläfert (euthanasiert) werden müssen.