Ihr EXPERTE für Tiergenetik

Kontakt Info

Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1 (SCDA1)

General description

Die Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SCDA) ist eine vererbte Krankheit, bei der es zu einem Abbau von Nervengewebe kommt (neurodegenerativ). Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome wie einen unkontrolliert wirkenden (ataktischen) Gang, Straucheln und Torkeln, Zittern von Gliedmaßen bei zielgerichteter Bewegung (Intentionstremor), Muskelkrämpfe (Spasmen) sowie der Verlust der Balance und Hinfallen.

Breeds

Belgischer Schäferhund, Groenendael, Holländischer Schäferhund, Laekenois, Malinois, Tervueren

Order details
Test number8610
AbbreviationSDCA1
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset5-8 Wochen
Causalityursächlich
GeneKCNJ10
MutationT-C
LiteratureOMIA:002089-9615
Detailed description

Die Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SCDA) ist eine vererbte Krankheit, bei der es zu einem Abbau von Nervengewebe kommt (neurodegenerativ). Sie wird durch zwei bislang bekannte Genmutationen verursacht. Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome. Sie weisen einen unkontrolliert wirkenden (ataktischen) Gang auf, was hauptsächlich an den Hinterbeinen (hintere Extremitäten) sichtbar wird. Weitere Symptome zur Diagnose sind Straucheln und Torkeln, Zittern von Gliedmaßen bei zielgerichteter Bewegung (Intentionstremor), Muskelkrämpfe (Spasmen) sowie der Verlust der Balance und Hinfallen. SDCA ist eine fortschreitende (progressive) Erkrankung, so dass die Tiere meist im Alter von 12 Wochen eingeschläfert (euthanasiert) werden müssen.