Hereditäre Ataxie (HA)
Hereditäre Ataxie (HA)
General description
Hereditäre Ataxie (HA) ist eine fortschreitende Erkrankung, klinische Zeichen sind Hypermetrie, Gleichgewichtsverlust, ein unkoordinierter Gang, Tremor und Spastiken bis hin zu schweren Gangstörungen. Bei Bobtail und Gordon Settern zeigen betroffene Hunde im Alter zwischen sechs Monaten und bis zu vier Jahren erste Anzeichen einer zerebellären Neurodegeneration; bei norwegischen Elchhunden und dem norwegischen Buhund entwickeln sich die Symptome im Alter von 4 bis 20 Wochen, während betroffene Australian Shepherds und Miniature American Shepherds im Alter zwischen 4 und 19 Monaten klinische Anzeichen zeigen.
Breeds
Australian Shepherd, Bobtail, Gordon Setter, Miniature American Shepherd, Norwegischer Buhund, Norwegischer Elchhund
Detailed description
Hereditäre Ataxie (HA) ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch Hypermetrie, Gleichgewichtsverlust, unkoordinierten Gang, Tremor und Spastiken bis hin zu schweren Gangstörungen gekennzeichnet ist.
Bei den Rassen Bobtail und Gordon Setter treten erste Symptome im Alter von 5 Monaten bis 4 Jahren auf. Als ursächliche Mutation wurde bei diesen Rassen eine Variante des RAB24-Gens identifiziert.
Eine Mutation im KCNIP4-Gen verursacht HA bei der Rasse Norwegischer Buhund, während eine Mutation im HACE1-Gen bei Norwegischen Elchhunden gefunden wurde. Betroffene Welpen zeigen im Alter zwischen 4 und 20 Wochen klinische Symptome, die Welpen rutschen leicht auf dem Boden aus, fallen gelegentlich um und haben eine rasseuntypische hängende Rute.
Bei der Rasse Australian Shepherd und Miniature American Shepherd sind zwischen dem 4. und 19. Monat erste Anzeichen wie Hypermetrie, „Bunny-Hopping“ und ein wackeliger und steifer Gang insbesondere der hinteren Gliedmaßen zu erkennen. Diese unkoordinierten Bewegungen und Spastiken verschlechtern sich zunehmend, sodass die Hunde im Alter von 30 bis 44 Monaten nicht mehr laufen konnten. Die histologischen Ergebnisse des Gehirns zeigten eine diffuse Demyelinisierung. Eine Mutation im PNPLA8-Gen verursacht HA bei dieser Rasse.
Hereditäre Ataxie (HA) - Australian Shepherd
Bei der Rasse Australian Shepherd und Miniature American Shepherd sind zwischen dem 4. und 19. Monat erste Anzeichen wie Hypermetrie, „Bunny-Hopping“ und ein wackeliger und steifer Gang insbesondere der hinteren Gliedmaßen zu erkennen. Diese unkoordinierten Bewegungen und Spastiken verschlechtern sich zunehmend, sodass die Hunde im Alter von 30 bis 44 Monaten nicht mehr laufen konnten. Die histologischen Ergebnisse des Gehirns zeigten eine diffuse Demyelinisierung. Eine Mutation im PNPLA8-Gen verursacht HA bei dieser Rasse.
Order details
| Test number | 8449 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | neurologisch |
| Age of onset | 4-19 Monate |
| Causality | ursächlich |
| Gene | PNPLA8 |
| Mutation | INS |
| Literature | OMIA:000827-9615 |
Hereditäre Ataxie (HA) - Bobtail, Gordon Setter
Bei den Rassen Bobtail und Gordon Setter treten erste Symptome im Alter von 5 Monaten bis 4 Jahren auf. Als ursächliche Mutation wurde bei diesen Rassen eine Variante des RAB24-Gens identifiziert.
Order details
| Test number | 8449 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | neurologisch |
| Age of onset | 5 Monate - 4 Jahre |
| Causality | ursächlich |
| Gene | RAB24 |
| Mutation | A-C |
| Literature | OMIA:001913-9615 |
Hereditäre Ataxie (HA) - Norwegischer Buhund
Eine Mutation im KCNIP4-Gen verursacht HA bei der Rasse Norwegischer Buhund. Betroffene Welpen zeigen im Alter zwischen 4 und 20 Wochen klinische Symptome, die Welpen rutschen leicht auf dem Boden aus, fallen gelegentlich um und haben eine rasseuntypische hängende Rute.
Order details
| Test number | 8449 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | neurologisch |
| Age of onset | 4-20 Wochen |
| Causality | ursächlich |
| Gene | KCNIP4 |
| Mutation | T-C |
| Literature | OMIA:002240-9615 |
Hereditäre Ataxie (HA) - Norwegischer Elchhund
Eine Mutation im HACE1-Gen verursacht HA bei der Rasse Norwegischer Elchhund. Betroffene Welpen zeigen im Alter zwischen 4 und 20 Wochen klinische Symptome, die Welpen rutschen leicht auf dem Boden aus, fallen gelegentlich um und haben eine rasseuntypische hängende Rute.
Order details
| Test number | 8449 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | neurologisch |
| Causality | ursächlich |
| Gene | HACE1 |
| Mutation | DEL |
| Literature | OMIA:002522-9615 |
