Hereditäre Ataxie (HA)
Hereditäre Ataxie (HA)
Allgemeine Beschreibung
Hereditäre Ataxie (HA) ist eine fortschreitende Erkrankung, klinische Zeichen sind Hypermetrie, Gleichgewichtsverlust, ein unkoordinierter Gang, Tremor und Spastiken bis hin zu schweren Gangstörungen. Bei Bobtail und Gordon Settern zeigen betroffene Hunde im Alter zwischen sechs Monaten und bis zu vier Jahren erste Anzeichen einer zerebellären Neurodegeneration; bei norwegischen Elchhunden und dem norwegischen Buhund entwickeln sich die Symptome im Alter von 4 bis 20 Wochen, während betroffene Australian Shepherds und Miniature American Shepherds im Alter zwischen 4 und 19 Monaten klinische Anzeichen zeigen.\n
Rassen
Australian Shepherd, Bobtail, Gordon Setter, Miniature American Shepherd, Norwegischer Buhund, Norwegischer Elchhund
Details zur Bestellung
Testnummer | 8449 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Detaillierte Beschreibung
Hereditäre Ataxie (HA) ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch Hypermetrie, Gleichgewichtsverlust, unkoordinierten Gang, Tremor und Spastiken bis hin zu schweren Gangstörungen gekennzeichnet ist. \n\nBei den Rassen Bobtail und Gordon Setter treten erste Symptome im Alter von 5 Monaten bis 4 Jahren auf. Als ursächliche Mutation wurde bei diesen Rassen eine Variante des RAB24-Gens identifiziert.\n\nEine Mutation im KCNIP4-Gen verursacht HA bei der Rasse Norwegischer Buhund, während eine Mutation im HACE1-Gen bei Norwegischen Elchhunden gefunden wurde. Betroffene Welpen zeigen im Alter zwischen 4 und 20 Wochen klinische Symptome, die Welpen rutschen leicht auf dem Boden aus, fallen gelegentlich um und haben eine rasseuntypische hängende Rute.\n\nBei der Rasse Australian Shepherd und Miniature American Shepherd sind zwischen dem 4. und 19. Monat erste Anzeichen wie Hypermetrie, „Bunny-Hopping“ und ein wackeliger und steifer Gang insbesondere der hinteren Gliedmaßen zu erkennen. Diese unkoordinierten Bewegungen und Spastiken verschlechtern sich zunehmend, sodass die Hunde im Alter von 30 bis 44 Monaten nicht mehr laufen konnten. Die histologischen Ergebnisse des Gehirns zeigten eine diffuse Demyelinisierung. Eine Mutation im PNPLA8-Gen verursacht HA bei dieser Rasse.\n