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Chondrodysplasie (Zwergenwuchs)

Allgemeine Beschreibung

Die Chondrodysplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die zu Fehlbildungen im Aufbau der Röhrenknochen und Kleinwüchsigkeit führt. Neben den verkürzten Extremitäten sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Symptome dieser Erkrankung.

Rassen

Chinook, Karelischer Bärenhund, Norwegischer Elchhund

Details zur Bestellung
Testnummer8316
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexskeletal
Erbgangautosomal-rezessiv
Wirkweiseursächlich
GenITGA10
VarianteG-A
LiteraturOMIA:001886-9615
Detaillierte Beschreibung

Die Chondrodysplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die sich durch eine Störung der sogenannten enchondralen Ossifikation zeigt. Im Bereich der Epiphysenfugen kommt es normalerweise durch den ständigen Aufbau von Knorpel und dem Umbau zu Knochen zu einem Längenwachstum. Dieser Vorgang wird durch die genetische Variante gestört, sodass mangelnde Proliferation von Knorpel zu Fehlbildungen im Aufbau der Röhrenknochen und zu Kleinwüchsigkeit führt.

Neben den verkürzten Extremitäten sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Symptome dieser Erkrankung. Erschwerend kann es zu anatomischen Verengungen (Stenosen) des Wirbelkanals kommen.