Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE)
Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE)
General description
Die Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE) ist eine bereits bei Welpen tödlich verlaufende Erkrankung. Betroffene Hunde zeigen vor allem zentral nervöse Ausfälle wie Verhaltens- und Schluckstörung, fehlende Reaktionsfähigkeit und Schmerzunempfindlichkeit, Blindheit, Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Ataxie und Lähmungen.
Breeds
Siberian Husky
Order details
Test number | 8313 |
Abbreviation | AHE |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | ab Geburt |
Causality | ursächlich |
Gene | SLC19A3 |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:001097-9615 |
Detailed description
Diese Erbkrankheit führt bei betroffenen Welpen zu Ausfällen des zentralen Nervensystems (ZNS), die sich in Verhaltens- und Schluckbeschwerden, fehlender Reaktionsfähigkeit und Schmerzunempfindlichkeit sowie Blindheit, Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Ataxie und Lähmungen äußern.Die Ursache liegt in einem Defekt eines Thiamintransporters (Vitamin B1). Es besteht eine gewisse Ähnlichkeit zum Leight Syndrom (LS) des Menschen. Betroffene Welpen versterben bereits nach wenigen Wochen.