Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Brachyurie, Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Neuroaxonale Dystrophie (NAD), Progressive Retinaatrophie (eo-PRA), Progressive Retinaatrophie*** (prcd-PRA) (Partnerlabor), Congenitale Hypothyreose (CHG)
Spanischer Wasserhund
Details zur Bestellung
Testnummer | 8287 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |
Brachyurie (Stummelrute)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-dominant |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | TBXT |
Variante | G-C |
Literatur | OMIA:000975-9615 |