Centronukleäre Myopathie (CNM)
Centronukleäre Myopathie (CNM)
General description
Die zentronukleäre Myopathie (CNM, früher beim Labrador Retriever auch als HMLR bezeichnet) beim Labrador Retriever ist eine angeborene Muskelerkrankung, bei der sich die Muskeln des Hundes nicht richtig entwickeln. Betroffene Hunden fallen im Alter von etwa 4 Wochen durch das Fehlen von Sehnenreflexen sowie durch eine geringe Gewichtszunahme auf. Im Alter von ca. 12 bis 20 Wochen die Symptomedann deutlicher: allgemeine Muskelschwäche, abnormale Haltung, unbeholfener Gang und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Die Tiere sind nur wenig belastbar, zudem kollabieren sie schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden. Bei der Deutschen Dogge ist der Krankheitsverlauf ähnlich.
Breeds
Deutsche Dogge, Deutscher Jagdterrier, Labrador Retriever
Detailed description
Die zentronukleäre Myopathie beim Labrador Retriever (CNM, früher auch als HMLR bezeichnet) ist eine angeborene Muskelerkrankung, bei der sich die Muskeln des Hundes nicht richtig entwickeln. Betroffene Hunde fallen im Alter von etwa 4 Wochen durch das Fehlen von Sehnenreflexen sowie durch eine geringe Gewichtszunahme auf. Im Alter von ca. 12 bis 20 Wochen werden die Symptome dann deutlicher: allgemeine Muskelschwäche, abnormale Haltung, unbeholfener Gang und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Die Tiere sind nur wenig belastbar, zudem kollabieren sie schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden. Bei der Deutschen Dogge verläuft die Erkrankung analog. Beim Deutschen Jagdterrier wurde ebenfalls eine Mutation gefunden, die mit einer solchen Myopathie assoziiert werden kann. Die Erkrankung wird bei dieser Rasse auch als Exercise Induced Metabolic Myopathy (EIMM) bezeichnet. Die EIMM beruht auf einem autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt, in dessen Folge eine ungenügende Energiegewinnung zu einer mangelhaften Muskelleistung führt. Betroffene Hunde leiden an einer belastungsabhängigen Schwäche, schweren Muskelschmerzen und dem Absterben von Muskelzellen (Muskelzellnekrosen). Außerdem scheiden betroffene Hunde während bzw. nach der Anstrengungen dunklen/braunen Urin/Harn aus. Daher wird der Einsatz dieser Hunde zur Jagd nicht empfohlen. Sie können bei Anstrengung kollabieren und ca. 30-120 Minuten nach dem Training eine Lähmung der Gliedmaßen entwickeln. Erste Symptome bei dieser Hunderasse sind ab einem Alter von 7 bis 24 Monaten beschrieben.
Centronukleäre Myopathie (CNM) - Deutsche Dogge
Die zentronukleäre Myopathie bei der Deutschen Dogge (CNM) ist eine angeborene Muskelerkrankung, bei der sich die Muskeln des Hundes nicht richtig entwickeln. Betroffene Hunde fallen im Alter von etwa 4 Wochen durch das Fehlen von Sehnenreflexen sowie durch eine geringe Gewichtszunahme auf. Im Alter von ca. 12 bis 20 Wochen werden die Symptome dann deutlicher: allgemeine Muskelschwäche, abnormale Haltung, unbeholfener Gang und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Die Tiere sind nur wenig belastbar, zudem kollabieren sie schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden.
Order details
Test number | 8073 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | muskulär |
Causality | ursächlich |
Gene | BIN1 |
Mutation | A-G |
Literature | OMIA:001660-9615 |
Centronukleäre Myopathie (CNM) - Deutscher Jagdterrier
Beim Deutschen Jagdterrier wurde eine genetische Variante gefunden, die mit einer solchen Myopathie assoziiert werden kann. Die Erkrankung wird bei dieser Rasse auch als Exercise Induced Metabolic Myopathy (EIMM) bezeichnet. Die EIMM beruht auf einem autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt, in dessen Folge eine ungenügende Energiegewinnung zu einer mangelhaften Muskelleistung führt. Betroffene Hunde leiden an einer belastungsabhängigen Schwäche, schweren Muskelschmerzen und dem Absterben von Muskelzellen (Muskelzellnekrosen). Außerdem scheiden betroffene Hunde während bzw. nach der Anstrengungen dunklen/braunen Urin/Harn aus. Daher wird der Einsatz dieser Hunde zur Jagd nicht empfohlen. Sie können bei Anstrengung kollabieren und ca. 30-120 Minuten nach dem Training eine Lähmung der Gliedmaßen entwickeln. Erste Symptome bei dieser Hunderasse sind ab einem Alter von 7 bis 24 Monaten beschrieben.
Order details
Test number | 8073 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | muskulär |
Age of onset | 7-24 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | ACADVL |
Mutation | C-A |
Literature | OMIA:002140-9615 |
Centronukleäre Myopathie (CNM) - Labrador Retriever
Die zentronukleäre Myopathie beim Labrador Retriever (CNM, früher auch als HMLR bezeichnet) ist eine angeborene Muskelerkrankung, bei der sich die Muskeln des Hundes nicht richtig entwickeln. Betroffene Hunde fallen im Alter von etwa 4 Wochen durch das Fehlen von Sehnenreflexen sowie durch eine geringe Gewichtszunahme auf. Im Alter von ca. 12 bis 20 Wochen werden die Symptome dann deutlicher: allgemeine Muskelschwäche, abnormale Haltung, unbeholfener Gang und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Die Tiere sind nur wenig belastbar, zudem kollabieren sie schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden.
Order details
Test number | 8073 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | muskulär |
Age of onset | 4 Wochen (ab 12-20 Wochen eindeutiger ) |
Causality | ursächlich |
Gene | PTPLA |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:001374-9615 |