Globoidzellleukodystrophie
Globoidzellleukodystrophie
General description
Bei der Globoidzellleukodystrophie handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz des zentralen Nervensystems. Aufgrund eines Enzymmangels kommt es zu Ataxie, Muskelatrophie und neurologischen Degenaration. Klinisch manifestiert sich die Globoidzellleukodystrophie bei betroffenen Hunden im Alter von 1-3 Monaten.
Breeds
Cairn Terrier, Irish Red Setter, West Highland White Terrier
Detailed description
Die Globoidzellleukodystrophie ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der sich die weiße Sustanz des Zentralen Nervensystems (ZNS) zurückbildet. Durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms Galaktozerebrosid-Betagalaktosidase kommt es zur Ablagerung von Fetten (Lipiden) im ZNS, vor allen in den mehrkernigen Riesenzellen (Globoidzellen).
Die Krankheit zeigt sich bei betroffenen Hunden im Alter von 1-3 Monaten durch Symptome wie Bewegungsstörungen in Form von Ataxie und einer leichten Lähmung (Parese) in der Hinterhand. Im weiteren Verlauf kommt es zum Muskelabbau (Muskelatrophie) und zum Absterben (Degeneration) der Nervenzellen. Da die Globoidzellleukodystrophie nicht behandelbar ist, müssen die betroffenen Tiere meist spätestens im Alter von 10 Monaten eingeschläfert (euthanasiert) werden.
Globoidzellleukodystrophie - Irish Red Setter
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Order details
Test number | 8007 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Age of onset | 1-3 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | GALC |
Mutation | T-G |
Literature | OMIA:000578-9615 |
Globoidzellleukodystrophie - Terrier
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Order details
Test number | 8007 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Gene | GALC |
Mutation | T-G |
Literature | OMIA:000578-9615 |