Cerebelläre Abiotrophie (CA) beim Australian Kelpie
Die cerebelläre Abiotrophie (CA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, bei der es zu Veränderungen im Kleinhirn kommt, welches insbesondere für die Bewegungskoordination und das Gleichgewicht verantwortlich ist.
Beim Australian Kelpie wurden zwei genetische Risikomarker identifiziert, die mit CA in Zusammenhang stehen. Klinisch äußert sich die Erkrankung unter anderem durch eine ausgeprägte Ataxie, Kopftremor, einen breitbeinigen Stand der Hintergliedmaßen sowie einem auffälligen Gangbild, bei dem die Beine beim Laufen übermäßig angehoben werden.
Eine Variante betrifft das LINGO3-Gen und wird autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz vererbt. Erste Symptome können bei dieser Variante bereits im Alter von 4 bis 10 Wochen auftreten, wobei der Schweregrad der Symptome stark variieren kann. Die zweite Variante im VPM1-Gen zeigt einen späteren Erkrankungsbeginn (ab etwa 4–6 Monaten oder älter) und folgt einem autosomal-rezessivem Erbgang mit vollständiger Penetranz.
Eine genetische Untersuchung ermöglicht es, Trägertiere frühzeitig zu erkennen und fundierte Zuchtentscheidungen zu treffen.


