Allgemeine Beschreibung
enthält: Genetische Blutgruppe, congenitales myasthenes Syndrom (CMS), Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM4) und Hypokaliämie.
Sphynx
Details zur Bestellung
Testnummer | 8723 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CMAH |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000119-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM4)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | cardial |
Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
Erkrankungsalter | 1-14 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ALMS1 |
Variante | G-C |
Literatur | OMIA:002316-9685 |
Hypokaliämie
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | WNK4 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001759-9685 |
Congenitales myasthenes Syndrom (CMS)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 3 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | COLQ |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001621-9685 |