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Paket Sphynx

Allgemeine Beschreibung

enthält: Genetische Blutgruppe, congenitales myasthenes Syndrom (CMS), Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM4) und Hypokaliämie.

Rassen

Sphynx

Details zur Bestellung
Testnummer8723
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage

genetische Blutgruppenbestimmung

Spezifikationen Test
Symptomkomplexhämatologisch
ErbgangAllelische Reihe nach Dominanz: N>c>b
Wirkweiseursächlich
GenCMAH
VarianteCOMPLEX
LiteraturOMIA:000119-9685

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM4)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexcardial
Erbgangautosomal-dominant mit variabler Penetranz
Erkrankungsalter1-14 Jahre
Wirkweiseursächlich
GenALMS1
VarianteG-C
LiteraturOMIA:002316-9685

Hypokaliämie

Spezifikationen Test
Symptomkomplexmuskulär
Wirkweiseursächlich
GenWNK4
VarianteC-T
LiteraturOMIA:001759-9685

Congenitales myasthenes Syndrom (CMS)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexmuskulär
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalter3 Wochen
Wirkweiseursächlich
GenCOLQ
VarianteC-T
LiteraturOMIA:001621-9685