Allgemeine Beschreibung
enthält: Genetische Blutgruppe, congenitales myasthenes Syndrom (CMS), Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM4) und Hypokaliämie.
Sphynx
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8723 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM4)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | cardial |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
| Erkrankungsalter | 1-14 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ALMS1 |
| Variante | G-C |
| Literatur | OMIA:002316-9685 |
Hypokaliämie
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | muskulär |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | WNK4 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001759-9685 |
Congenitales myasthenes Syndrom (CMS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | muskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 3 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | COLQ |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001621-9685 |
