Allgemeine Beschreibung
enthält: Genetische Blutgruppe, Gangliosidose (GM1), Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6), Primäres erbliches Glaukom (PCG) und Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA).
Orientalisch Kurzhaar, Orientalisch Langhaar, Siam
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8722 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Gangliosidose (GM1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 2 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | GLB1 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:000402-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Primäres erbliches Glaukom (PCG)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | LTBP2 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:002017-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | systemisch |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ARSB |
| Variante | A-G, C-T |
| Literatur | OMIA:000666-9685 |
Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 1,5-2 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CEP290 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:001244-9685 |
