Allgemeine Beschreibung
enthält: Genetische Blutgruppe, Gangliosidose (GM1), Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6), Primäres erbliches Glaukom (PCG) und Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA).
Orientalisch Kurzhaar, Orientalisch Langhaar, Siam
Details zur Bestellung
Testnummer | 8722 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Gangliosidose (GM1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 2 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GLB1 |
Variante | C-G |
Literatur | OMIA:000402-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CMAH |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000119-9685 |
Primäres erbliches Glaukom (PCG)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | LTBP2 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:002017-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | systemisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ARSB |
Variante | A-G, C-T |
Literatur | OMIA:000666-9685 |
Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 1,5-2 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CEP290 |
Variante | A-C |
Literatur | OMIA:001244-9685 |