General description
enthält: Genetische Blutgruppe, Gangliosidose (GM1), Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6), Primäres erbliches Glaukom (PCG) und Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA).
Orientalisch Kurzhaar, Orientalisch Langhaar, Siam
Order details
Test number | 8722 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Gangliosidose (GM1)
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Age of onset | 2 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | GLB1 |
Mutation | C-G |
Literature | OMIA:000402-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | CMAH |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:000119-9685 |
Primäres erbliches Glaukom (PCG)
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Age of onset | ab Geburt |
Causality | ursächlich |
Gene | LTBP2 |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:002017-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Test specifications
Symptom complex | systemisch |
Causality | ursächlich |
Gene | ARSB |
Mutation | A-G, C-T |
Literature | OMIA:000666-9685 |
Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Age of onset | 1,5-2 Jahre |
Causality | ursächlich |
Gene | CEP290 |
Mutation | A-C |
Literature | OMIA:001244-9685 |