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Paket Siam/Oriental

Allgemeine Beschreibung

enthält: Genetische Blutgruppe, Gangliosidose (GM1), Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6), Primäres erbliches Glaukom (PCG) und Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA).

Rassen

Orientalisch Kurzhaar, Orientalisch Langhaar, Siam

Details zur Bestellung
Testnummer8722
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)

Gangliosidose (GM1)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexneurologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalter2 Monate
Wirkweiseursächlich
GenGLB1
VarianteC-G
LiteraturOMIA:000402-9685

genetische Blutgruppenbestimmung

Spezifikationen Test
Symptomkomplexhämatologisch
ErbgangAllelische Reihe nach Dominanz: N>c>b
Wirkweiseursächlich
GenCMAH
VarianteCOMPLEX
LiteraturOMIA:000119-9685

Primäres erbliches Glaukom (PCG)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexophtalmisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalterab Geburt
Wirkweiseursächlich
GenLTBP2
VarianteINS
LiteraturOMIA:002017-9685

Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexsystemisch
Wirkweiseursächlich
GenARSB
VarianteA-G, C-T
LiteraturOMIA:000666-9685

Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexophtalmisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalter1,5-2 Jahre
Wirkweiseursächlich
GenCEP290
VarianteA-C
LiteraturOMIA:001244-9685