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Paket Siam/Oriental

General description

enthält: Genetische Blutgruppe, Gangliosidose (GM1), Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6), Primäres erbliches Glaukom (PCG) und Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA).

Breeds

Orientalisch Kurzhaar, Orientalisch Langhaar, Siam

Order details
Test number8722
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)

Gangliosidose (GM1)

Test specifications
Symptom complexneurologisch
Age of onset2 Monate
Causalityursächlich
GeneGLB1
MutationC-G
LiteratureOMIA:000402-9685

genetische Blutgruppenbestimmung

Test specifications
Symptom complexhämatologisch
Causalityursächlich
GeneCMAH
MutationCOMPLEX
LiteratureOMIA:000119-9685

Primäres erbliches Glaukom (PCG)

Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Age of onsetab Geburt
Causalityursächlich
GeneLTBP2
MutationINS
LiteratureOMIA:002017-9685

Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)

Test specifications
Symptom complexsystemisch
Causalityursächlich
GeneARSB
MutationA-G, C-T
LiteratureOMIA:000666-9685

Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)

Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Age of onset1,5-2 Jahre
Causalityursächlich
GeneCEP290
MutationA-C
LiteratureOMIA:001244-9685