Allgemeine Beschreibung
enthält: genetische Blutgruppe, Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1 und HCM3), Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) und Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Ragdoll
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8719 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-14 Werktage |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | AIPL1 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001222-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | cardial |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MYBPC3 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:000515-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | nephrologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | 8 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PKD1 |
| Variante | C-A |
| Literatur | OMIA:000807-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM3)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | cardial |
| Erbgang | autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MYBPC3 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000515-9685 |
