General description
enthält: genetische Blutgruppe, Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1 und HCM3), Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) und Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Ragdoll
Order details
Test number | 8719 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
genetische Blutgruppenbestimmung
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | CMAH |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Age of onset | 5 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | AIPL1 |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001222-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)
Test specifications
Symptom complex | cardial |
Causality | ursächlich |
Gene | MYBPC3 |
Mutation | C-G |
Literature | OMIA:000515-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Test specifications
Symptom complex | nephrologisch |
Age of onset | 8 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | PKD1 |
Mutation | C-A |
Literature | OMIA:000807-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM3)
Test specifications
Symptom complex | cardial |
Causality | ursächlich |
Gene | MYBPC3 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:000515-9685 |