Allgemeine Beschreibung
enthält: Alpha-Mannosidose (AMD), genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) und Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Perser
Details zur Bestellung
Testnummer | 8713 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CMAH |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erkrankungsalter | 5 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | AIPL1 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001222-9685 |
Alpha-Mannosidose (AMD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | MAN2B1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:000625-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | nephrologisch |
Erkrankungsalter | 8 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PKD1 |
Variante | C-A |
Literatur | OMIA:000807-9685 |