Allgemeine Beschreibung
enthält: Alpha-Mannosidose (AMD), genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) und Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Perser
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8713 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | AIPL1 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001222-9685 |
Alpha-Mannosidose (AMD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MAN2B1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:000625-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | nephrologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | 8 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PKD1 |
| Variante | C-A |
| Literatur | OMIA:000807-9685 |
