Allgemeine Beschreibung
enthält: Genetische Blutgruppe, Pyruvatkinase-Defizienz (PK), Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4) und die Fellfarbe Amber
Norwegische Waldkatze
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8720 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-14 Werktage |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PKLR |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000844-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Amber
Spezifikationen Test
| Erbgang | Allelische Reihe: E dominant über e |
| Gen | MC1R |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001199-9685 |
Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | GBE1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000420-9685 |
