Allgemeine Beschreibung
enthält: genetische Blutgruppe, Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Spinale Muskel Atrophie (SMA), Faktor XI-Defizienz (F11) und Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Maine Coon
Details zur Bestellung
Testnummer | 8718 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-14 Werktage |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PKLR |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000844-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CMAH |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000119-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | cardial |
Erbgang | autosomal-dominant |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | MYBPC3 |
Variante | C-G |
Literatur | OMIA:000515-9685 |
Faktor XI-Defizienz (F11)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | assoziiert |
Gen | F11 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000363-9685 |
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 12 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | LIX1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002389-9685 |