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Paket Heilige Birma

Allgemeine Beschreibung

enthält: genetische Blutgruppe, Hypotrichose, Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6), Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) und Progressive Retinaatrophie (pd-PRA),

Rassen

Heilige Birma

Details zur Bestellung
Testnummer8716
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage

Hypotrichose und Kurzlebigkeit

Spezifikationen Test
Symptomkomplexsystemisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalterab Geburt
Wirkweiseursächlich
GenFOXN1
VarianteDEL
LiteraturOMIA:001949-9685

genetische Blutgruppenbestimmung

Spezifikationen Test
Symptomkomplexhämatologisch
ErbgangAllelische Reihe nach Dominanz: N>c>b
Wirkweiseursächlich
GenCMAH
VarianteCOMPLEX
LiteraturOMIA:000119-9685

Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexophtalmisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalter5 Wochen
Wirkweiseursächlich
GenAIPL1
VarianteC-T
LiteraturOMIA:001222-9685

Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexsystemisch
Wirkweiseursächlich
GenARSB
VarianteA-G, C-T
LiteraturOMIA:000666-9685

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexnephrologisch
Erbgangautosomal-dominant
Erkrankungsalter8 Monate
Wirkweiseursächlich
GenPKD1
VarianteC-A
LiteraturOMIA:000807-9685