Allgemeine Beschreibung
enthält: genetische Blutgruppe, Hypotrichose, Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6), Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) und Progressive Retinaatrophie (pd-PRA),
Heilige Birma
Details zur Bestellung
Testnummer | 8716 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Hypotrichose und Kurzlebigkeit
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | systemisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | FOXN1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001949-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CMAH |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | AIPL1 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001222-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | systemisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ARSB |
Variante | A-G, C-T |
Literatur | OMIA:000666-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | nephrologisch |
Erbgang | autosomal-dominant |
Erkrankungsalter | 8 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PKD1 |
Variante | C-A |
Literatur | OMIA:000807-9685 |