Allgemeine Beschreibung
beinhaltet folgende Gentests: HCM1, HCM3, GSD IV, PKD, rdAc-PRA, PK-Def., SMA und genetische Blutgruppe
Details zur Bestellung
Testnummer | 8350 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PKLR |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000844-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CMAH |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000119-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | cardial |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | MYBPC3 |
Variante | C-G |
Literatur | OMIA:000515-9685 |
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erkrankungsalter | 12 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | LIX1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002389-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | nephrologisch |
Erkrankungsalter | 8 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PKD1 |
Variante | C-A |
Literatur | OMIA:000807-9685 |
Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erkrankungsalter | 5 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GBE1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000420-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM3)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | cardial |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | MYBPC3 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000515-9685 |
Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erkrankungsalter | 1,5-2 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CEP290 |
Variante | A-C |
Literatur | OMIA:001244-9685 |