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Paket Erbkrankheiten Katze

Allgemeine Beschreibung

beinhaltet folgende Gentests: HCM1, HCM3, GSD IV, PKD, rdAc-PRA, PK-Def., SMA und genetische Blutgruppe

Details zur Bestellung
Testnummer8350
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage

Pyruvatkinase-Defizienz (PK)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexhämatologisch
Wirkweiseursächlich
GenPKLR
VarianteG-A
LiteraturOMIA:000844-9685

genetische Blutgruppenbestimmung

Spezifikationen Test
Symptomkomplexhämatologisch
Wirkweiseursächlich
GenCMAH
VarianteCOMPLEX
LiteraturOMIA:000119-9685

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexcardial
Wirkweiseursächlich
GenMYBPC3
VarianteC-G
LiteraturOMIA:000515-9685

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexneuromuskulär
Erkrankungsalter12 Wochen
Wirkweiseursächlich
GenLIX1
VarianteCOMPLEX
LiteraturOMIA:002389-9685

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexnephrologisch
Erkrankungsalter8 Monate
Wirkweiseursächlich
GenPKD1
VarianteC-A
LiteraturOMIA:000807-9685

Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexneuromuskulär
Erkrankungsalter5 Monate
Wirkweiseursächlich
GenGBE1
VarianteCOMPLEX
LiteraturOMIA:000420-9685

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM3)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexcardial
Wirkweiseursächlich
GenMYBPC3
VarianteG-A
LiteraturOMIA:000515-9685

Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)

Spezifikationen Test
Symptomkomplexophtalmisch
Erkrankungsalter1,5-2 Jahre
Wirkweiseursächlich
GenCEP290
VarianteA-C
LiteraturOMIA:001244-9685