Allgemeine Beschreibung
beinhaltet folgende Gentests: HCM1, HCM3, GSD IV, PKD, rdAc-PRA, PK-Def., SMA und genetische Blutgruppe
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8350 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PKLR |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000844-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | cardial |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MYBPC3 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:000515-9685 |
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 12 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | LIX1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002389-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | nephrologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | 8 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PKD1 |
| Variante | C-A |
| Literatur | OMIA:000807-9685 |
Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | GBE1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000420-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM3)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | cardial |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MYBPC3 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000515-9685 |
Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 1,5-2 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CEP290 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:001244-9685 |
