Allgemeine Beschreibung
enthält: genetische Blutgruppe, Gangliosidose, Head Defect und Hypokaliämie
Burma
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8715 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Head Defect
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | siehe Infotext |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ALX1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001551-9685 |
Gangliosidose (GM2)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 3 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | HEXB |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001462-9685 |
Hypokaliämie
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | muskulär |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | WNK4 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001759-9685 |
