Allgemeine Beschreibung
enthält: genetische Blutgruppe, Gangliosidose, Head Defect und Hypokaliämie
Burma
Details zur Bestellung
Testnummer | 8715 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CMAH |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000119-9685 |
Head Defect
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ALX1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001551-9685 |
Gangliosidose (GM2)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 3 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | HEXB |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001462-9685 |
Hypokaliämie
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | WNK4 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001759-9685 |