General description
enthält: Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS), genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) und Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Britisch Kurzhaar, Britisch Langhaar
Order details
Test number | 8714 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
genetische Blutgruppenbestimmung
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | CMAH |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Age of onset | 5 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | AIPL1 |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001222-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Test specifications
Symptom complex | nephrologisch |
Age of onset | 8 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | PKD1 |
Mutation | C-A |
Literature | OMIA:000807-9685 |
Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
Test specifications
Symptom complex | immunologisch |
Age of onset | 8 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | FASLG |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:002064-9685 |