Allgemeine Beschreibung
enthält: Genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Progressive Retinaatrophie (b-PRA) und Pyruvatkinase-Defizienz (PK).
Bengal
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8717 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PKLR |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000844-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 1,5-2 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CEP290 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:001244-9685 |
Progressive Retinaatrophie (b-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 7 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | KIF3B |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:002267-9685 |
