Allgemeine Beschreibung
enthält: Genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Progressive Retinaatrophie (b-PRA) und Pyruvatkinase-Defizienz (PK).
Bengal
Details zur Bestellung
Testnummer | 8717 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PKLR |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000844-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CMAH |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 1,5-2 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CEP290 |
Variante | A-C |
Literatur | OMIA:001244-9685 |
Progressive Retinaatrophie (b-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 7 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | KIF3B |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:002267-9685 |