Allgemeine Beschreibung
Details zur Bestellung
Testnummer | 9330 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 1x Spezailabstrich (eNAT) |
Testdauer | 14-21 Werktage |
Hypotrichose und Kurzlebigkeit
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | systemisch |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | FOXN1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001949-9685 |
Gangliosidose (GM1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erkrankungsalter | 2 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GLB1 |
Variante | C-G |
Literatur | OMIA:000402-9685 |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PKLR |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000844-9685 |
Myotonia congenita
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CLCN1 |
Variante | G-T |
Literatur | OMIA:000698-9685 |
Gangliosidose (GM2)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erkrankungsalter | 2 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | HEXB |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001462-9685 |
MDR1-Genvariante
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | metabolisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ABCB1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001402-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CMAH |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erkrankungsalter | 5 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | AIPL1 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001222-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | cardial |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | MYBPC3 |
Variante | C-G |
Literatur | OMIA:000515-9685 |
Head Defect
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ALX1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001551-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM4)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | cardial |
Erkrankungsalter | 1-14 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ALMS1 |
Variante | G-C |
Literatur | OMIA:002316-9685 |
Osteochondrodysplasie
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | TRPV4 |
Variante | C-A |
Literatur | OMIA:000319-9685 |
Gangliosidose (GM2)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erkrankungsalter | 3 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | HEXB |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001462-9685 |
Hypokaliämie
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | WNK4 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001759-9685 |
Cystinurie
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erkrankungsalter | jugendliches Alter |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC7A9 |
Variante | T-A |
Literatur | OMIA:002023-9685 |
Acrodermatitis enteropathica (AE)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | dermatologisch |
Erkrankungsalter | 6-8 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC39A4 |
Variante | C-G |
Literatur | OMIA:000593-9685 |
Faktor XI-Defizienz (F11)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | assoziiert |
Gen | F11 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000363-9685 |
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erkrankungsalter | 12 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | LIX1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002389-9685 |
Primäres erbliches Glaukom (PCG)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | LTBP2 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:002017-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | systemisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ARSB |
Variante | A-G, C-T |
Literatur | OMIA:000666-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS7)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erkrankungsalter | 2 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GUSB |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000667-9685 |
Alpha-Mannosidose (AMD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | MAN2B1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:000625-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | nephrologisch |
Erkrankungsalter | 8 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PKD1 |
Variante | C-A |
Literatur | OMIA:000807-9685 |
Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | immunologisch |
Erkrankungsalter | 8 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | FASLG |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:002064-9685 |
Congenitales myasthenes Syndrom (CMS)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Erkrankungsalter | 3 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | COLQ |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001621-9685 |
Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erkrankungsalter | 5 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GBE1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000420-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM3)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | cardial |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | MYBPC3 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000515-9685 |
Faktor XII-Defizienz (F12)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | assoziiert |
Gen | F12 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:000364-9685 |
Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erkrankungsalter | 1,5-2 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CEP290 |
Variante | A-C |
Literatur | OMIA:001244-9685 |
Progressive Retinaatrophie (b-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erkrankungsalter | 7 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | KIF3B |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:002267-9685 |