Allgemeine Beschreibung
Das umfassende Paket LABOGenetics XXL Katze untersucht über 50 genetische Varianten. Sie erhalten Informationen zu Erbkrankheiten, genetischen Risikofaktoren, Fellfarben, Fellmerkmalen sowie die genetische Blutgruppe. Das Paket eignet sich für Katzen aller Rassen und für Mixe.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 9330 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 10-14 Werktage |
Hypotrichose und Kurzlebigkeit
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | systemisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FOXN1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001949-9685 |
Gangliosidose (GM1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 2 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | GLB1 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:000402-9685 |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PKLR |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000844-9685 |
Myotonia congenita
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | muskulär |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CLCN1 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:000698-9685 |
Gangliosidose (GM2)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 2 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | HEXB |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001462-9685 |
MDR1-Genvariante
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | metabolisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ABCB1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001402-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | AIPL1 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001222-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | cardial |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MYBPC3 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:000515-9685 |
Head Defect
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ALX1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001551-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM4)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | cardial |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
| Erkrankungsalter | 1-14 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ALMS1 |
| Variante | G-C |
| Literatur | OMIA:002316-9685 |
Osteochondrodysplasie
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | TRPV4 |
| Variante | C-A |
| Literatur | OMIA:000319-9685 |
Gangliosidose (GM2)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 3 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | HEXB |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001462-9685 |
Hypokaliämie
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | muskulär |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | WNK4 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001759-9685 |
Cystinurie
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | jugendliches Alter |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC7A9 |
| Variante | T-A |
| Literatur | OMIA:002023-9685 |
Acrodermatitis enteropathica (AE)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | dermatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6-8 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC39A4 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:000593-9685 |
Faktor XI-Defizienz (F11)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | assoziiert |
| Gen | F11 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000363-9685 |
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 12 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | LIX1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002389-9685 |
Primäres erbliches Glaukom (PCG)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | LTBP2 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:002017-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | systemisch |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ARSB |
| Variante | A-G, C-T |
| Literatur | OMIA:000666-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS7)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erkrankungsalter | 2 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | GUSB |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000667-9685 |
Alpha-Mannosidose (AMD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MAN2B1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:000625-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | nephrologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | 8 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PKD1 |
| Variante | C-A |
| Literatur | OMIA:000807-9685 |
Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | immunologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 8 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FASLG |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:002064-9685 |
Congenitales myasthenes Syndrom (CMS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | muskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 3 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | COLQ |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001621-9685 |
Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | GBE1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000420-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM3)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | cardial |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MYBPC3 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000515-9685 |
Faktor XII-Defizienz (F12)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | assoziiert |
| Gen | F12 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:000364-9685 |
Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 1,5-2 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CEP290 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:001244-9685 |
Progressive Retinaatrophie (b-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 7 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | KIF3B |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:002267-9685 |