Allgemeine Beschreibung
enthält: Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT), Müller-Gang Persistenz Syndrom (PMDS), Mykobakterium avium Komplex Sensitivität (MAC), Myotonia congenita, Progressive Retinaatrophie (Typ B1-PRA, HIVEP3) und Spondylokostale Dysostose (Comma Defect)
Zwergschnauzer
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8619 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spondylocostale Dysostose (Comma Defect)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | HES7 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001944-9615 |
Mykobakterium avium Komplex Sensitivität (MAC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | immunologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 1-8 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CARD9 |
| Variante | DEL |
Müller-Gang Persistenz Syndrom (PMDS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | AMHR2 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:002775-9615 |
Progressive Retinaatrophie (Typ B1-PRA, HIVEP3)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | HIVEP3 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001311-9615 |
