Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Brachyurie (Stummelrute), Chondrodysplasie (CDPA) und -dystrophie (CDDY) (IVDD-Risiko), Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Progressive Retinaatrophie (rcd3-PRA) und von Willebrand Erkrankung (vWD1)
Cardigan Welsh Corgi, Pembroke Welsh Corgi, Welsh Corgi (Cardigan/Pembroke)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8661 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) (IVDD-Risiko)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDD-Risiko |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FGF4 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002542-9615 |
von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | VWF |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001057-9615 |
Progressive Retinaatrophie (rcd3-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6-16 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PDE6A |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001314-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
Brachyurie (Stummelrute)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | TBXT |
| Variante | G-C |
| Literatur | OMIA:000975-9615 |
