Allgemeine Beschreibung
enthält: Amelogenesis imperfecta (FEH), Familiäre Nephropathie (FN), Progressive Retinaatrophie (XL-PRA)
Samojede
Detaillierte Beschreibung
Das Paket enthält folgende Tests: Amelogenesis imperfecta (FEH), Familiäre Nephropathie (FN), Progressive Retinaatrophie (XL-PRA)
Amelogenesis imperfecta (AI) - Samojede
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8928 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | dental |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC24A4 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001805-9615 |
Progressive Retinaatrophie (XL-PRA)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8928 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | X-chromosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 3-5 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | RPGR |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:000831-9615 |
Familiäre Nephropathie (FN) - Samojede
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8928 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | nephrologisch |
| Erbgang | X-chromosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6 Monate- 2 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | COL4A5 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:001112-9615 |
