Allgemeine Beschreibung
enthält: Degenerative Myelopathie (Exon 2), Hyperurikosurie (SLC) und Juvenile Larynx Paralyse & Polyneuropathie (JLPP)
Russischer Schwarzer Terrier
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8756 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-5 Werktage |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC2A9 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:001033-9615 |
Juvenile Larynx Paralyse & Polyneuropathie (JLPP)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 3 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | RAB3GAP1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001970-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
