Allgemeine Beschreibung
enthält: Juvenile Enzephalopathie (JBD), Late onset Ataxie (LOA), Spinocerebelläre Ataxie (SCA), Primäre Linsenluxation (PLL) and Degenerative Myelopathie (DM Exon2)
Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier
Details zur Bestellung
Testnummer | 8571 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Juvenile Enzephalopathie (JBD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 6-12 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PITRM1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:002324-9615 |
Primäre Linsenluxation (PLL)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv; In der Literatur wird beschrieben, dass 2-20 % der PLL-Trägertiere (N/PLL) im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko eine PLL zu entwickeln. |
Erkrankungsalter | 3-8 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ADAMTS17 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000588-9615 |
Late onset Ataxie (LOA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 6-12 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CAPN1 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001820-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |