Allgemeine Beschreibung
enthält: Juvenile Enzephalopathie (JBD), Late onset Ataxie (LOA) and Spinocerebelläre Ataxie (SCA)
Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8570 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-5 Werktage |
Juvenile Enzephalopathie (JBD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6-12 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PITRM1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:002324-9615 |
Late onset Ataxie (LOA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6-12 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CAPN1 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001820-9615 |
