General description
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Erbliche Taubheit (EOAD), Hämophilie B (Faktor-IX-Defizienz), Juvenile myoklonische Epilepsie (JME), B-Lokus (liver(-nose)), D-Lokus d1 (Farbverdünnung)
Rhodesian Ridgeback
Order details
Test number | 8647 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
B-Lokus (Allele: bd, bc, bs) (braun, chocolate, liver(nose))
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Test specifications
Symptom complex | neuromuskulär |
Age of onset | ab 8 Jahre |
Causality | Hochrisikofaktor |
Gene | SOD1 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:000263-9615 |
D-Lokus d1 (Dilution, Farbverdünnung)
Juvenile Myoklonische Epilepsie (JME)
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Age of onset | 6 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | DIRAS1 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:002095-9615 |