Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Erbliche Taubheit (EOAD), Hämophilie B (Faktor-IX-Defizienz), Juvenile myoklonische Epilepsie (JME), B-Lokus (liver(-nose)), D-Lokus d1 (Farbverdünnung)
Rhodesian Ridgeback
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8647 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
B-Lokus (Allele: bd, bc, bs) (braun, chocolate, liver(nose))
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
D-Lokus d1 (Dilution, Farbverdünnung)
Spezifikationen Test
| Erbgang | Allelische Reihe: D dominant über d1, d2 und d3 |
| Gen | MLPH |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000031-9615 |
Juvenile Myoklonische Epilepsie (JME)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | DIRAS1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:002095-9615 |
