General description
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Neuroaxonale Dystrophie (NAD), Faktor VII Defizienz, Progressive Retinaatrophie (pap-PRA1), von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Papillon, Phalène
Order details
Test number | 8676 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | VWF |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:001057-9615 |
Progressive Retinaatrophie (pap-PRA1)
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Causality | ursächlich |
Gene | CNGB1 |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:002723-9615 |
Faktor VII-Defizienz
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | F7 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:000361-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Test specifications
Symptom complex | neuromuskulär |
Age of onset | ab 8 Jahre |
Causality | Hochrisikofaktor |
Gene | SOD1 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:000263-9615 |